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近几年，基因检测下的靶向治疗成为晚期肺癌患者的生存希望。靶向治疗，就是通过基因检测找到异常的基因，再选用对症的靶向药物。但是，导致肺癌的驱动基因多达上千种，并不是每种都有针对性的靶向药物。尤其是一些罕见基因的突变，患者不仅无药可用，甚至可能无法被确诊。
2021年3月16日，肺癌罕见突变门诊在首都医科大学附属北京胸科医院正式开诊。当天有2个病人挂号就诊，看起来是个很小的数字，却让首次出诊的张同梅医生感到惊喜。“第一是很多病人并不了解自己是不是肺癌罕见突变病例，第二是我们医院也没有对这个新门诊做什么宣传，所以第一天就有患者挂号还是挺出乎我的意料的。”她说。“大家经常能听到一句话，就是谁谁谁得了肺癌。但其实，肺癌就像一张大饼，可以被分割成很多块，不同块就代表了不同亚型的肺癌，而针对不同亚型的治疗方案是不一样的。”在肺癌的众多基因突变亚型中，ALK融合占比约为5%-7%，已经算罕见靶点里数量比较多的了。其他的一些亚型，如MET位点异常，约占比2%-5%；ROS1融合，占比1%-3%；RET融合占比1%，甚至还有很多基因靶点发生的概率只有百分之零点几。由于过于罕见，一些医疗机构的常规基因检测中可能不包含这些靶点，因此难以发现这些突变。当天就诊的一位患者就是如此。他在2016年底被确诊为肺癌晚期，当时就诊的医院可能不具备检测的资质或能力，就把他的病理标本外送到一个基因检测公司，但没有发现基因突变。幸运的是，病情出现恶化时，他在北京胸科医院进行了检查，发现了HER2基因突变。目前我国并没有已上市的针对HER2基因突变的靶向药物，但由于北京胸科医院当时正在进行有关HER2基因突变的临床研究，他加入了进去，并作为一个肺癌晚期的患者，存活至今。肺癌在我国的发病率和死亡率最高。2020年世界卫生组织最新的流行病学数据表明，我国肺癌年发病人数高达82万，死亡人数达71万。不同的肺癌致病因素并不完全相同。一部分属于罕见靶点的基因，如MET、HER2等导致的肺癌，在诊断和治疗上都存在一定困难。就像是一个锁配一个钥匙，针对这些罕见靶点的靶向药尚未在我国批准上市，因此患者的生存情况不容乐观。由于普通肺癌患者不一定知道自己有没有发生罕见靶点的突变，甚至于对靶点、基因检测等专业名词都不太懂，为了配合肺癌罕见突变门诊，北京胸科医院在患者入院诊治的流程上进行了细化。
据肿瘤二科副主任胡瑛介绍，首先，病理科会把住源头——如果病理科的检测结果显示患者属于肺癌罕见靶点突变，会第一时间提醒并建议患者去肺癌罕见突变门诊就诊。患者就诊之后，门诊出诊医生会根据患者的情况进行详细分析，并为其制定目前或下一步的诊疗方案。“如果个别患者的靶点实在罕见，目前一时没有特别有效的靶向药，我们也会尽量根据目前的诊疗指南，向患者推荐临床上可能有益的治疗方式。”胡瑛补充说。“最关键的是，我们会留下来门诊就诊的患者的联系方式，并对其进行随访追踪。如果之后临床上有了新的治疗方法，或者有了适合一些患者入组的临床研究，我们就可以第一时间通知到这些患者，让他们在第一时间得到可能有效的治疗。”这也是北京胸科医院开设肺癌罕见突变门诊的目的所在。该院肿瘤一科主任刘喆说，希望门诊能找到罕见靶点突变的这些病人，给患者提供最好的治疗的选择，尤其是相关靶向药物的推荐。并对他们进行统一的、规范的管理，让患者得到治疗和生存的最大化收益。
