基因组学一开始是科学家们的事情,然后走进了大型制药公司。但是今年,它正以业内人士未曾预料的速度走向现实生活中的医疗领域。
这一想法在几年之前听起来像科幻小说,人类基因组工程花费13年,耗资约30亿美元才完成第一个完整基因组,十年后,Complete Genomics、Illumina和Life Technologies正在角逐基因组测序产业,力争一天之内单个基因组的测序费用低于1,000美元。
这一惊人的进步使科学家能解答之前未曾想到的问题——人类个体之间的差异在哪?病因在哪?对人类基因组加深认识后,罗氏公司和辉瑞公司去年的2大个体化肿瘤药物获得重要线索,它将有助于指导更多的医学治疗。
基因组测序以难以置信的速度向前迈进
大多数基因组进展的资讯成为引人注目的头条新闻,却离普通病人的就诊相距甚远,但是今年,医院和诊所兴起基因组测序的需求浪潮,高级医师利用快速、廉价的测序工具希望给予病人个体化的治疗方案。
去年,通过基因组测序,史蒂夫•乔布斯和克里斯托弗•希钦斯两位癌症患者了解更多关于自身肿瘤的遗传信息,希望能够更好地抗击病魔。即使这两个病例没有出现奇迹,“医学基因组学”或“临床基因组学”已经在医疗中开展。剑桥基础医学公司对肿瘤细胞测序了200个基因,医生对这一测试和总结报告的需求激增。剑桥Knome公司提供基因组分析软件的服务,本周,它宣布接受大量的医生需求,因为这些医生开始使用新版本的分析软件。
以基础医学公司为例,去年秋季,这家小公司建立第一个商业授权的DNA测序芝麻开门交易所。之前,它没有接受大量的肿瘤样本,测序基因组以及向临床医生提供有用报告,而这家公司一直依靠向诺华、赛诺菲和Celgene公司提供服务获取主要收入,该服务有助于指导药物开发策略。