通过检测脑脊液ctDNA能够有效判断胶质瘤进展情况

时间：2019-03-15  来源: 网站  作者：匿名  点击：930

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弥散性神经胶质瘤是成人最常见的恶性脑部肿瘤，包括恶性胶质瘤（成胶质细胞瘤）和WHO II级和III级胶质瘤（低分级胶质瘤）。


 

目前肿瘤基因检测常被用于肿瘤诊断和指导治疗，但是需要获取相应的组织样本。而在治疗过程中，如果要监测基因情况的变化，则需要重复取样。


 

如果能通过患者的血液中的肿瘤游离DNA（ctDNA）来进行检测，那是再好不过。但是对于发生在脑部的肿瘤，似乎这种方法并无效，因为还有血脑屏障。于是，通过检测脑脊液中的ctDNA成为一种不错的选择。


 

来自纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSKCC）的研究团队选取了85名临床上表现出神经症状的胶质瘤患者，并以腰穿方式采集了患者的脑脊液，然后用基于NGS的多基因检测分析产品MSK-IMPACT™对脑脊液样品做了测序分析。


 

MSK-IMPACT™于2018年11月15日获批，是首个经FDA批准用于癌症基因检测的二代测序panel。MSK-IMPACT^TM的获批为癌症分析平台的发展铺平了道路。

具体来说，MSK-IMPACT^TM是一种基于NGS panel的杂交捕获技术，可快速检测与癌症相关的468个独特基因上的所有蛋白质编码突变、拷贝数变异、启动子突变以及结构重排。不同于常规检测，MSK-IMPACT^TM适用于任何肿瘤类型。


 

结果发现，在85名患者中的42位(49.4%) ，其脑脊液中检测到了肿瘤游离DNA；脑脊液中是否含有ctDNA与患者的病程长短、接受的治疗方法都没有相关性；脑脊液中的ctDNA与患者的死亡风险有相关性；脑脊液检出ctDNA的胶质瘤患者，死亡风险是检测不出患者的4倍；在胶质瘤患者体内，脑脊液中的肿瘤DNA积蓄量高于血浆。


 

脑脊液中的基因检测结果显示发生了大量的基因改变，并且跟肿瘤组织活检样本的检测结果高度相似。


 

这些基因改变包括肿瘤发生早期的染色体1p/19q缺失，以及代谢相关基因IDH1或IDH2，而生长因子受体通路相关基因也显示出了相当大的变化。

该研究的发现，对于高度恶性的胶质瘤来说是一个突破。能够通过一个相对无创的方法监测胶质瘤基因变化情况，有利于开发相应的临床诊断和治疗方法。